Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Información generál

El SWH es una cromosomopatía o síndrome polimalformativo que se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH.

Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 nacimientos, con predominio por el sexo femenino (razón de 2 a 1). Es, por tanto, una de las llamadas enfermedades raras.

Como consecuencia de esta pérdida genética se producen una serie de manifestaciones clínicas, que se consideran básicas para sospechar un SWH.

• Fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’)
• Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales
• Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado
• Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.

Existen otras afecciones médicas propias del síndrome; las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias, problemas de fusión de la línea media y una mayor incidencia de procesos infecciosos.